人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒创新医疗器械注册技术审评报告2026年辉锦创兴版

　　本产品是人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-荧光探针法)，属于第三类体外诊断试剂，由广东辉锦创兴生物医学科技有限公司申请注册。产品用于体外检测人静脉全血样本基因组DNA中的运动神经元存活基因1(SMN1)第7外显子和第8外显子拷贝数变异，用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者检测。产品由预灌封注射器和反应液等组成，采用PCR-荧光探针法原理，适用于医疗机构相关专业人员使用。

产品概述

　　产品主要组成成分包括E7反应液、E8反应液、酶液、2拷贝对照、1拷贝对照、0拷贝对照、空白对照等。具体组成见下表：

　　产品适用范围：用于体外检测人静脉全血样本基因组DNA中的SMN1基因第7外显子和第8外显子拷贝数变异，适用于SMA携带者检测。

　　型号/规格：48人份/盒、48人份×2/盒。

　　工作原理：基于实时荧光定量PCR技术，通过特异性探针检测SMN1基因拷贝数，采用dUTP/UDG防污染系统。

临床前研究概述

　　产品性能研究包括准确性、精密度、检测限、分析特异性等指标。准确性研究中，与MLPA方法比较，符合率100%;精密度结果显示变异系数≤5%;检测限为2ng/μL至250ng/μL;分析特异性验证表明常见干扰物无影响。

　　生物相容性依据GB/T 16886系列标准评价，风险可接受。

　　稳定性研究显示产品在-20℃±5℃下有效期12个月，运输和使用稳定性符合要求。

　　阳性判断值通过ROC曲线确定，SMN1-E7和SMN1-E8的RQ值临界点如下：

临床评价概述

　　临床试验在5家机构开展，入组10402例样本。结果显示：

　　SMN1-E7检测阳性符合率100%(95%CI: 99.96%, 100%)，阴性符合率100%(95%CI: 99.96%, 100%)。

　　SMN1-E8检测阳性符合率100%(95%CI: 99.96%, 100%)，阴性符合率100%(95%CI: 99.96%, 100%)。

　　安全性指标未见显著异常。

产品受益风险判定

　　受益：用于SMA携带者检测，助力遗传病预防。

　　风险：假阳性/假阴性可能，需结合其他检测综合判定。注意事项包括样本质量、操作规范等。

综合评价意见

　　产品符合医疗器械法规要求，安全性、有效性达标，建议准予注册。