创新医疗器械基因测序仪临床试验评价概述

　　基因测序技术在临床诊断中的应用越来越广泛，尤其是在肿瘤基因检测和产前筛查等领域。青岛华大智造科技有限公司研发的基因测序仪(型号DNBSEQ-E25)通过严格的临床试验，验证了其在临床检测中的性能。本文将详细介绍该产品的临床试验评价，帮助读者更好地理解其在临床应用中的表现。

一、临床试验设计

　　DNBSEQ-E25的临床试验在3家医院进行，选择了肿瘤组织基因突变检测和非侵入性产前检测(NIPT)作为代表性项目。通过这两个项目，临床试验旨在评估仪器在不同临床场景下的检测性能。

二、肿瘤组织基因突变检测

　　在肿瘤组织基因突变检测中，临床试验选择了EGFR基因突变检测作为代表性项目，共纳入了270例非小细胞肺癌样本。试验采用DNBSEQ-E25与已上市的人类EGFR基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)进行对比。

　　针对点突变的检测，DNBSEQ-E25的阳性符合率为100%(95%CI：94.87%，100%)，阴性符合率为100%(95%CI：98.11%，100%)。针对插入/缺失突变的检测，阳性符合率同样为100%(95%CI：94.80%，100%)，阴性符合率为100%(95%CI：98.12%，100%)。这些结果表明，DNBSEQ-E25在EGFR基因突变检测中表现出极高的准确性和一致性。

三、乳腺癌HER2基因拷贝数变异检测

　　在乳腺癌HER2基因拷贝数变异检测中，临床试验纳入了234例乳腺癌样本。试验采用DNBSEQ-E25与已上市的人类HER2基因扩增检测试剂盒(荧光原位杂交法)进行对比。

　　结果显示，DNBSEQ-E25的阳性符合率为95.80%(95%CI：90.54%，98.19%)，阴性符合率为100%(95%CI：96.77%，100%)。这表明，DNBSEQ-E25在HER2基因拷贝数变异检测中具有较高的准确性，尤其是在阴性样本的检测上表现出极高的特异性。

四、非侵入性产前检测（NIPT）

　　在非侵入性产前检测(NIPT)中，临床试验纳入了266例孕妇样本。试验采用DNBSEQ-E25与MGISEQ-2000进行对比。

　　结果显示，DNBSEQ-E25的阳性符合率为100%(95%CI：94.80%，100%)，阴性符合率为100%(95%CI：98.08%，100%)。这表明，DNBSEQ-E25在NIPT检测中表现出极高的准确性和一致性，能够满足产前筛查的需求。

五、测序序列准确性评价

　　为确保测序结果的准确性，研发团队对DNBSEQ-E25的测序序列准确性进行了评价。结果表明，仪器的测序序列准确性符合要求，能够提供可靠的基因测序数据。

六、仪器功能与使用便捷性评价

　　临床试验还对DNBSEQ-E25的仪器功能、稳定性、使用便捷性和安全性进行了评价。结果显示，仪器在各项指标上均符合临床使用要求，操作简便，稳定性高，能够满足临床检测的需求。

七、总结

　　DNBSEQ-E25基因测序仪的临床试验评价结果表明，其在肿瘤组织基因突变检测、乳腺癌HER2基因拷贝数变异检测和非侵入性产前检测(NIPT)中均表现出优异的性能。通过严格的临床试验验证，DNBSEQ-E25不仅能够满足临床检测的需求，还为基因测序领域提供了一种高精度、高通量的检测工具。随着技术的不断进步，DNBSEQ-E25将在未来的临床诊断中发挥越来越重要的作用，为患者提供更精准的诊疗方案。